• TruPath™ Genome, 가장 간편한 샘플-시퀀서 워크플로를 통한 보다 완전한 유전체 제공… AGBT에서 새로 공개된 데이터로 희귀 유전질 환 검출 정확성 확인
• 데이터 아웃풋 40% 증가(최대 리드 수 35B 개), 최고 Q-Score Q70, 총 소요 시간 단축, 시차를 둔 시작 옵션 등 모든 NovaSeq X™ 시스템에 적용 예정인 업데이트를 기반으로 정밀 의료 발전 및 NovaSeq X 고객을 위한 가치 극대화
• 연구진, AGBT에서 일루미나 멀티오믹스 솔루션을 활용한 신규 연구 성과 발표

2026년 3월 5일 샌디에이고 -- DNA 시퀀싱 및 어레이 기반 기술의 글로벌 리더인 일루미나(Illumina Inc., NASDAQ: ILMN)가 유전체 발견의 새로운 시대를 가속화할 강력한 기술 혁신 포트폴리오를 발표했다. 이번에 미국 플로리다주 올랜도에서 열린 2026 유전체 생물학 및 기술 발전 학회(Advances in Genome Biology and Technology 2026, AGBT 2026)에서는 유전체 통찰력의 새로운 기준인 TruPath Genome의 출시, 혁신적인 NovaSeq X 시리즈 로드맵, 그리고 일루미나의 공간(spatial) 및 멀티오믹스(multiomics) 기술을 기반으로 한 새로운 파트너 주도의 획기적인 암 연구 성과 등이 공개되었다.

유전체 통찰력의 새로운 기준, TruPath Genome

이번에 일루미나가 출시한 TruPath Genome은 유전 질환 연구를 위한 종합적인 고품질 전장 유전체 통찰력의 새로운 기준을 제시한다. TruPath Genome은 이른바 '암흑 영역(dark region)'이라 불리는 분석이 어려운 영역을 포함해 전체 유전체에 걸쳐 우수한 분석 정확도와 해상도를 제공함으로써, 유전 질환과 관련된 유전체 변이를 보다 완전하게 파악할 수 있도록 한다.

TruPath Genome은 매우 간소화된 워크플로를 통해 기존의 번거로운 라이브러리 준비 과정을 없애 준다. TruPath Genome을 사용하면 단 10~15분의 수작업만으로 하루 16개의 전장 유전체를 생성할 수 있는데, 이는 경쟁 기술인 롱 리드(long-read) 방법 대비 거의 두 배에 달하는 처리량이며 오류는 비교적 더 적게 발생한다.

TruPath Genome은 패턴화된 플로우 셀(patterned flow cell) 기술과 온 플로우 셀(on-flow cell) 라이브러리 준비 방법, 그리고 진보된 인포매틱스(informatics)를 활용하여 종합적인 변이 검출에 필요한 원거리 유전체 정보를 원활하게 추가한다. TruPath 플로우 셀의 근접(proximity) 정보를 통합하도록 최적화된 DRAGEN™ 알고리즘은 리드 정렬(read alignment) 및 변이 검출의 정확성을 향상시켜, 일루미나의 고품질 리드를 기존의 매핑이 어려운 영역(difficult-to-map region), 변이 페이징(variant phasing), 구조 변이(structural variant), 짧은 연쇄 반복(short tandem repeat, STR) 및 임상적 관련이 있는 패럴로그 유전자(paralogous gene)까지 확장한다. TruPath Genome은 최대 98%의 유전자에 대해 완전한 페이징을 달성한다.

TruPath Genome의 출시는 AGBT 연례 회의의 골드 스폰서 워크숍(Gold Sponsor Workshop)에서 공개됐다. 다시보기 신청은 여기에서 가능하다. 이번 발표에 대한 보도 자료 전문은 여기에서, TruPath Genome에 대한 상세 정보는 여기에서 확인할 수 있다. TruPath Genome은 출시 전까지 '콘스텔레이션 맵드 리드 테크놀로지(constellation mapped read technology)'로도 불리었다.

데이터 품질•데이터 아웃풋•속도•유연성 혁신… NovaSeq X 로드맵 공개

일루미나는 혁신적인 NovaSeq X 시리즈를 기반으로 NovaSeq X 시스템의 성능과 가치를 한층 강화해 줄 기술에 대한 18개월 로드맵을 공개했다. 이번 NovaSeq X 업데이트에는 최초로 최고 Q70의 Q-Score를 달성할 수 있는 기술과 더불어 30% 향상된 처리 속도 그리고 최대 35B(billion) 개의 리드를 생성하는 성능이 포함된다. 추가적으로 시차를 둔 시작(Staggered start) 옵션과 새로운 플로우 셀 구성은 향후 수주 내 모든 고객에 제공될 예정이다.

이러한 혁신은 일일 시퀀싱 생산성을 높이고 단 한 대의 시퀀서로 연구 규모에 따라 수행할 수 있는 애플리케이션의 범위를 확대해 준다. 이 로드맵은 향상된 데이터 아웃풋과 정확도, 단축된 런 타임, 새롭게 추가된 유연한 워크플로 모드를 바탕으로 까다로운 애플리케이션에 최적화된 더욱 빠르고 정확하며 비용 효율적인 시퀀싱을 원하는 고객에게 복합적인 가치를 제공한다. 특히 향상된 정확도는 초민감도가 요구되는 애플리케이션에 새로운 전환점을 제시한다. 해당 업데이트가 적용되면, 지금까지 총 890대로 전 세계에서 가장 많이 설치된 대용량 시퀀싱 장비인 NovaSeq X 시스템의 성능과 가치가 한층 강화될 예정이다.

이러한 발전과 지속적인 멀티오믹스 및 종양학 연구용 키트의 업그레이드는 더 낮은 총 비용으로 더 높은 품질의 데이터를 제공하는 일루미나의 역량을 높인다. 또한 이번 업데이트는 일루미나가 높은 민감도의 미세 잔존 질환(molecular residual disease, MRD) 검사, 유전 질환 등 종양학 연구 분야에서 전장 유전체 시퀀싱(whole-genome sequencing, WGS) 접근성을 확대할 수 있는 기회를 마련할 것으로 보인다.

이번 발표에 대한 보도 자료 전문은 여기에서, NovaSeq X에 대한 상세 정보는 여기에서 확인할 수 있다.

유전체를 넘어 공간 전사체•후성유전체•단백체 분석으로 암 연구 가속화

일루미나와 파트너사들은 일루미나의 공간 전사체 분석(spatial transcriptomics) 기술, 5-base 시퀀싱 기술 및 단백체 분석(proteomics) 기술을 기반으로 종양학 연구의 경계를 확장하고 있다. 두 가지 이상의 오믹스 정보를 결합하면 이전에는 접근할 수 없었던 수준에서 생물학적 지식을 확보할 수 있으며, 멀티모달(multimodal) 데이터 분석 시 Illumina Connected Multiomics로 이 모든 작업을 간소화할 수 있다. 이 통합된 포트폴리오는 정밀 진단, 표적 치료제 개발, 종양 미세환경 이해를 위한 새로운 통찰력을 제시한다.

일루미나의 최고경영자(CEO)인 제이콥 타이센(Jacob Thaysen)은 "인간 유전체의 잠재력을 이끌어 냄으로써 암 케어를 근본적으로 바꾸고 한 차원 높은 생물학적 통찰력에 대한 수요를 창출했다"며 "연구자들은 생물학적 이해의 폭을 넓히는 멀티오믹스 및 인포매틱스 기술을 빠르게 도입하고 있다. 일루미나의 간소화된 멀티오믹스 워크플로는 종양학, 약물유전체학 등 다양한 연구 분야의 판도를 바꾸는 혁신적인 성과를 거둘 수 있도록 지원하고 있다"고 말했다.

이번 발표에 대한 보도 자료 전문은 여기에서, AGBT에서 진행된 일루미나 이벤트에 대한 자세한 내용은 여기에서 확인할 수 있다.

미래 예측 진술의 사용

본 보도 자료는 위험성과 불확실성이 내재된 미래 예측 진술을 포함하고 있을 수 있다. 이 미래 예측 진술 내용과 실제 결과 간에 실질적인 차이를 초래할 수 있고 일루미나 비즈니스에 영향을 주는 주요 요소로는 (i) 적시에 비용 효율적으로 NovaSeq X 업데이트를 수행할 수 있는 당사의 역량; (ii) 제조 운영 확장 또는 변경, 핵심 부품에 대한 제3자 공급업체에의 의존 등 새로운 제품, 서비스 및 기술의 연구, 개발 및 출시에 내재된 난관; (iii) 견고한 장비 및 소모품을 제조하고 신뢰성 있는 소프트웨어 솔루션을 개발할 수 있는 당사의 역량; (iv) 당사와 고객의 기대에 부합하거나 이에 못 미치는 당사가 신규 출시 또는 업데이트한 제품의 고객 수용 및 채택; (v) 새로운 제품, 서비스 및 애플리케이션을 배포하고 유전체 관련 제품 및 서비스 시장을 확대하는 당사의 역량, 그리고 당사가 10-K 및 10-Q 양식을 통해 가장 최근에 미국 증권거래위원회(SEC)에 제출한 보고서 또는 개최 일시가 사전에 발표된 콘퍼런스 콜에서 공개하였던 정보에 상세히 기술되어 있는 기타 요소가 있다. 당사는 이 미래 예측 진술을 업데이트하거나, 분석가들의 예상을 검토 또는 확인하거나, 현재 분기에 일어난 진전 사항에 대한 중간 보고 또는 업데이트를 제공할 의무가 없으며, 그렇게 할 의향이 없다.

일루미나(Illumina) 소개

일루미나는 유전체의 잠재력을 이끌어냄으로써 인류 건강의 증진을 추구하는 기업으로, 혁신에 역량을 집중해 DNA 시퀀싱과 어레이 기반 기술의 글로벌 리더로 자리매김하였으며, 현재 연구, 임상 및 응용 분야에서 전 세계 다양한 분야의 고객을 지원하고 있다. 일루미나의 제품은 생명과학, 종양학, 생식 건강, 농업 및 기타 신흥 분야에서 널리 응용되고 있다. 자세한 정보는 illumina.com 또는 X, 페이스북, 인스타그램, 틱톡, 및 유튜브를 통해 확인 가능하다.